lunes, 31 de diciembre de 2018

Mensajes amables de fin de semana: el más importante descubrimiento científico del año 2018, según Science



Estimad@s Clientes y/o amantes del LEAN:

La capacidad de leer el ARN que está activo en cada momento, y eso en células aisladas, abre unas posibilidades infinitas……¿Por qué?: Porque cada secuencia de ARN es diferente para cada gen, lo que quiere decir que la presencia de un ARN específico está identificando al gen que está activo en ese momento
Este ha sido calificado por la revista Science como el descubrimiento del año 2018
Es importante saber qué tipo de moldes ( genes ) tenemos en nuestro código ADN,  pero es mucho más decisivo saber cuáles de ellos están activos en cada momento, para cada proceso biológico
Siguiendo con este ejemplo del día a día, en el almacén de moldes ( ADN ) podríamos ver todos los moldes de que disponemos, lo que indicaría las figuras que somos capaces de producir, mientras que pasando a fábrica ( ARN ) veríamos realmente los moldes que están siendo utilizados en ese momento en producción   
La diferencia, el matiz, como se puede adivinar fácilmente es decisivo, fundamental….y eso es lo que hace de este descubrimiento algo sensacional  
Ahí va el resumen que ha hecho Science

Development cell by cell
With a trio of techniques, scientists are tracking embryo development in stunning detail






Ahí va el resumen hecho por la revista digital que El País dedica a la ciencia: Materia


El descubrimiento del año permite estudiar seres vivos célula a célula:



El cerebro de un ratón con los diferentes tipos celulares destacados. En vídeo, así es la primera base de datos abierta de células vivas del cerebro humano. ALLEN INSTITUTE


Un conjunto de nuevas tecnologías permite sumergirse en el cuerpo de seres vivos y explorar todos sus órganos célula a célula. Es una visión de la vida que hasta hace unos pocos años era imposible. Este conjunto de técnicas, conocidas como secuenciación de ARN de células individuales, es el descubrimiento del año, según publicó ayer la prestigiosa revista Science.
Estas técnicas, cuyo uso se ha universalizado desde 2013, permiten saber qué genes están activos en una célula, conocer su función, ponerle una etiqueta para seguirla a lo largo de su vida y ver cómo interactúa con otras células en un plano tridimensional. Así se puede observar cómo un embrión de unas pocas células da lugar a los diferentes órganos hasta generar un individuo sano o desvelar los procesos moleculares que originan el cáncer y otras enfermedades.
Hace unos cinco años estas técnicas permitían secuenciar como mucho cientos de células a la vez; ahora ya se pueden analizar varios cientos de miles. Esto permite caracterizar órganos completos e incluso organismos enteros. Una de las aplicaciones de esta tecnología es encontrar nuevos tipos de células en el cuerpo humano. Este año se ha descubierto una nueva clase de células presentes en la zona de contacto entre útero y placenta que realizan una labor de mediación con el sistema inmune de la madre para que este reconozca al feto y no lo ataque durante los primeros meses de gestación. Lo mismo ha sucedido en el cerebro o el sistema respiratorio.
“Si antes pensábamos que había unos 3.000 tipos diferentes de células en el cuerpo humano, ahora creemos que hay 10 veces más”, explica Holger Heyn, investigador del Centro Nacional de Análisis Genómico, en Barcelona, y uno de los coordinadores del proyecto Atlas Celular Humano. Esta iniciativa, que surgió en 2016 y que involucra a más de 1.000 equipos científicos de 58 países, aportará el primer mapa celular de 10 órganos humanos en 2022. “Estas técnicas nos van a dar un Google Maps del cuerpo humano completo en el que podremos hacer zoom en cada órgano y explorarlo célula a célula. Primero tendremos una referencia de un cuerpo sano y después se irán añadiendo perfiles específicos de enfermedades", explica.
“Pensábamos que había unos 3.000 tipos de células en el cuerpo humano, ahora creemos que hay 10 veces más”
El equipo de Heyn se centra en el atlas de linfocitos b del sistema inmune. “Estas células tienen un papel clave en la leucemia linfocítica crónica y, gracias a esta técnica, podemos saber qué falla en estas células. Por ejemplo, analizaremos sangre de pacientes que no responden a los tratamientos y la de otros que no vuelven a tener recaídas después de recibir los fármacos. De esta forma quizás seamos capaces de predecir cuál es el pronóstico de un determinado paciente y adaptar los tratamientos, por ejemplo darle uno muy agresivo o no hacerlo”, explica.
A partir de la elaboración del primer atlas celular humano, el proyecto europeo LifeTime pretende analizar el origen y progresión del cáncer y de otras enfermedades a nivel celular. Esta iniciativa también compite para conseguir una financiación de 1.000 millones de euros de la Comisión Europea. Este tipo de técnicas se usan en modelos animales y tejidos humanos, pero no pueden aplicarse por ahora en personas vivas. En cualquier caso, los expertos resaltan que esto no tiene por qué ser una limitación para posibles usos médicos. El equipo de Nikolaus Rajewsky, uno de los coordinadores del proyecto europeo, desarrolla miniórganos humanos creados a partir de células reprogramadas de pacientes a los que se puede aplicar la secuenciación de células individuales y ver cómo cambian con diferentes fármacos. “Esta técnica va a ser determinante durante la próxima década, no solo en ciencia básica sino también en aplicaciones clínicas”, opina Rajewsky, que es investigador del Centro de Medicina Molecular Max Delbrück, en Alemania.
En 1970 un estudiante de doctorado llamado Jaume Baguñà descubrió una nueva especie de gusano en un estanque de Montjuic (Barcelona). Si se cortaba en diez pedazos, cada uno de ellos se convertía en un nuevo gusano, algo muy parecido a la inmortalidad. Desde entonces el Schmidtea mediterranea se ha convertido en uno de los seres vivos más interesantes para estudiar los genes relacionados con la capacidad de regenerar tejidos. Este año, el equipo de Rajewsky publicó un atlas celular completo de uno de estos gusanos. El trabajo conectaba cada tipo de célula adulta con la célula madre que lo había generado. “Este tipo de estudios pueden ser útiles para entender mejor la capacidad regenerativa de los seres humanos y conocer qué genes están involucrados en cada paso”, explica el investigador.
El mismo tipo de tecnología se aplicó para analizar miles de células del sistema respiratorio de ratones y humanos, lo que permitió descubrir un nuevo tipo de células, los ionocitos pulmonares. “Estas células suponen el 0,001% del sistema respiratorio, pero vemos que expresan un gen fundamental para la fibrosis quística y sin este tipo de tecnología ni siquiera hubiéramos sabido que existían”, explica Avi Regev, investigadora de la Universidad de Harvard y coordinadora del proyecto Atlas Celular Humano.

Ahora, una pequeña aclaración sobre la diferencia entre genoma y transcriptoma ( la parte de ADN que será traducida a proteínas )

Transcriptoma

Los avances en las técnicas de biología molecular e informática han permitido grandes avances en el estudio del material genético de los seres vivos. Se utiliza el término genoma para referirse a la totalidad del ADN de un ser vivo. Lee más sobre qué es el genoma aquí (próximamente) y sobre el genoma humano en su propio artículo aquí (próximamente).
Cuando se interpretó qué había codificado en el ADN del ser humano, por ejemplo, se descubrió, en contra de lo que se pensaba, que no todo el ADN que contiene el genoma se traducirá en proteínas. Una parte de este genoma es estructural, o redundante, copias mutadas sin función, restos de virus que se consiguieron infiltrar en el genoma, secuencias repetidas al azar y sin motivo aparente, etc. en resumidas cuentas se consideró que el genoma contenía una gran cantidad de ADN basura. Con el tiempo la razón de ser de parte de este ADN basura se ha conseguido esclarecer, y con ello se ha demostrado que no todo lo que contiene el genoma es traducible a proteínas.
Para la síntesis de proteínas, primeramente el ADN debe transcribirse a ARN en el núcleo y luego el ARN será traducido en proteínas en el citoplasma. El tipo de ARN que se transcribe del ADN y dará lugar a las proteínas se denomina ARN mensajero (próximamente), pues contiene la información necesaria para traducir una proteína. Con esto en mente se puede definir finalmente el transcriptoma como la parte de ADN que será traducida a proteínas. O bien, concretando en un tipo celular se entiende como el conjunto de todos los ARN mensajeros que produce una célula de un tejido específico. Porque si bien es cierto que todas las células tienen la potencialidad de transcribir cualquier gen a ARN dependerá del tipo celular qué genes son los que finalmente se transcriben. Por lo que dos células de tejidos diferentes de un mismo individuo poseerán un transcriptoma diferente, a pesar de contener los mismos genes.
De manera análoga al transcriptoma se puede estudiar el proteoma, que sería el conjunto de las proteínas sintetizadas por una línea celular.
La transcriptómica es la rama de la biología molecular que estudia el transcriptoma y el método más frecuente de estudio es el chip o microarray de ADN, con esta técnica se puede estudiar de forma simultánea la expresión (transcripción) de miles de genes.
Para estudiar el transcriptoma usualmente se extrae el ARN mensajero de un tejido de interés. Este ARN se transcribe a ADN debido a que el ADN es más estable que el ARN. Este ADN se denominado cADN, de ADN copia. En los Chips se utilizan secuencias de ADN conocidas ancladas a un soporte físico. Si el cADN es capaz de hibridar con la secuencia de ADN conocido ésta produce un destello puesto que incorpora moléculas luminiscentes. De esta manera, dependiendo de la abundancia de un ARN determinado en la muestra de partida la luminiscencia será mayor o menor, dando su abundancia relativa en el tejido a estudiar.

Finalmente, algo sobre cómo es la técnica subyacente al descubrimiento, llamada  “secuenciación de ARN de células individuales”

WHAT IS RNA-SEQ?

Long RNAs are first converted into a library of cDNA fragments through either RNA fragmentation or DNA fragmentation. Sequencing adaptors (blue) are subsequently added to each cDNA fragment and a short sequence is obtained from each cDNA using high-throughput sequencing technology. The resulting sequence reads are aligned with the reference genome or transcriptome, and classified as three types: exonic reads, junction reads and poly(A) end-reads. These three types are used to generate a base-resolution expression profile for each gene. Nat Rev Genet 10(1):57-63 (2009)





Como siempre, he incluido estas reflexiones en mi blog “Historias del LEAN”:


Que disfrutéis cada hora del fin de semana

Un cordial saludo
Alvaro Ballesteros






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